Publicado por: Djalma Santos | 21 de agosto de 2013

Genética de populações

CONSIDERAÇÕES GERAIS

A “genética clássica” se preocupa com o comportamento dos genes nos indivíduos e nas famílias, em particular.  Às vezes, entretanto, nos defrontamos com certos problemas que esse campo da genética não soluciona. Se quiséssemos, por exemplo, saber a frequência dos vários grupos sanguíneos em uma determinada população, ou mesmo em um estado, nação ou até no mundo, teríamos que recorrer a um campo mais amplo da genética, conhecida como genética de populações, que tem por base o princípio de Hardy-Weinberg, que veremos adiante. Ela pode, dessa forma, responder indagações como: “O que ocorre com um gene recessivo numa população, ao longo do tempo? A porcentagem desse gene diminui de geração para geração, aumentando a do alelo dominante?”. A genética de populações tem por objetivo, em última análise, estudar a distribuição e a frequência dos genes em uma população, bem como a maneira como essa frequência é mantida ou alterada.

Sendo a evolução o resultado das diversas modificações genéticas de uma população, esse ramo da genética trabalha para elucidar os mecanismos graças aos quais os seres evoluíram. Em seu sentido mais amplo, qualquer grupo de seres vivos da mesma espécie constitui uma população. A genética de população, entretanto, interessa-se, particularmente, pelas populações mendelianas, que podem ser definidas como sendo um grupo de indivíduos que se reproduzem entre si. Assim sendo, os organismos que se reproduzem assexuadamente ou por autofecundação, não constituem esse tipo de população. É bom ressaltar que todos os princípios e cálculos que serão analisados em genética de populações são válidos apenas para populações panmíticas. Estas populações podem ser conceituadas como formadas por organismos sexuados, que realizam reprodução cruzada e cujos processos de fecundação se dão ao acaso. Em outras palavras, podemos dizer que a genética de populações não se dedica ao estudo das populações em que os acasalamentos se processam de um modo seletivo (preferenciais).

PRINCÍPIO DE HARDY-WEINBERG

A genética de população teve sua gênese em 1908, graças aos trabalhos do matemático inglês Godfrey H. Hardy (1877-1947) e do médico alemão Wilhem Weinberg (1862-1937). Eles demonstraram, independentemente, que através das gerações, a frequência de certo gene permanece constante em uma população, caso os fatores da evolução não atuem. Esse princípio pode ser enunciado como se segue: “em uma população panmítica, de tamanho suficientemente grande para que seja válida a lei dos grandes números, as frequências gênicas e genotípicas permanecem constantes, geração após geração, desde que não estejam atuando os fatores da evolução”. Por fatores da evolução, compreendemos certas forças (mutações; seleção natural ou artificial; migração; tamanho da população e oscilação gênica, também conhecida como efeito de Sewall-Wright; etc.) que perturbam o equilíbrio genético e modificam a frequência de genes em uma população. Através do princípio de Hardy-Weinberg podemos verificar se a população está ou não evoluindo. Se os valores observados forem significativamente diferentes dos esperados, pode-se deduzir que a população está em evolução. Caso eles não difiram de modo significativo, pode-se concluir que a população está em equilíbrio e, dessa forma, não está evoluindo.

A seguir descrevemos os principais fatores que podem modificar a frequência gênica:

1 – Mutação: a mutação gênica (ver “MUTAÇÃO GÊNICA”, matéria publicada neste blog em15/04/2011) é um dos principais fatores da evolução, pois ela é capaz de transformar um gene do tipo A1 em outro alelo do tipo A2, ou vice-versa. Com isto, a população ganhará um tipo de gene e perderá outro. A mutação pode não alterar a frequência, caso seja igual nos dois sentidos, o que significa dizer que a quantidade de A1transformado em A2, seja igual a de A2 modificada par A1.

2 – Seleção: outro fator que pode alterar a frequência gênica é a seleção natural [ver “SELEÇÃO NATURAL (SOBREVIVÊNCIA DOS MAIS APTOS)”, matéria publicada neste blog em 14/10/2011]. Essa seleção consiste em certos caracteres apresentarem maior valor adaptativo que outros. Isto significa que o fato de um indivíduo apresentar, por exemplo, cabelos escuros, tenha vantagens adaptativas em relação ao que possui cabelos claros. Disto resulta a seleção sexual, ou seja, certo indivíduo ser escolhido por apresentar este ou aquele caráter (cor de olhos, cor de cabelo, etc.).

3 – Migração: a saída (emigração) ou entrada (imigração) em uma população tende a alterar a frequência genética.

4 – Tamanho da população: o tamanho da população é outro fator que pode alterar a frequência gênica, pois ela tem que ser suficientemente grande para que se possa aplicar um dos teoremas de probabilidade conhecido como Lei dos Grandes Números.

Para demonstrar o princípio de Hardy-Weinberg vamos recorrer a um caráter hereditário como a sensibilidade gustativa para uma substância química conhecida como PTC, sigla que deriva do nome feniltiocarbamida. Sabe-se hoje, que a sensibilidade a essa substância é dominante e sua descoberta ocorreu por acaso. Em 1931, o químico Norte-Americano Arthur Fox estava, juntamente com seu assistente, manipulando o PTC e deixou cair, casualmente, essa substância no ambiente de trabalho. Para sua surpresa, verificou que o seu assistente sentiu um gosto amargo, ao contrário dele que não sentiu qualquer sensação. Examinando várias pessoas, concluiu que havia hereditariedade no caso. Representado por S e s, os genes para a reação positiva e negativa, respectivamente, podemos concluir que os indivíduos sensíveis ao PTC podem ter dois genótipos (SS e Ss), enquanto os insensíveis são portadores de genótipo ss.

Chamemos de p, em uma população específica, a frequência do gene S e de q a frequência do gene s. Como não se trata de alelos múltiplos, podemos escrever que p + q = 1 ou que p + q = 100%. Os indivíduos do tipo SS originam-se do encontro de um espermatozoide que transporta S (cuja frequência é p) e de um óvulo portador de S, cuja frequência é a mesma. Como o gene transportado pelo gameta masculino independe do gene transportado pelo feminino, podemos escrever que a probabilidade de existir indivíduos sensíveis homozigotos é p x p, logo p2. Para se calcular a probabilidade de pessoas ss, utiliza-se um raciocínio semelhante. Elas resultam de um espermatozoide que carrega s (cuja frequência e q) e de um óvulo que transporta s, cuja frequência é a mesma. Logo, a probabilidade de pessoas insensíveis ao PTC é q x q ou q2. Resta-nos analisar o terceiro genótipo, que é o sensível heterozigoto (Ss). Para este, há duas possibilidades: o indivíduo desse tipo pode resultar de um óvulo com S e de um espermatozoide s ou vice-versa. Em ambos os casos, a probabilidade de ocorrência é p x q = pq. Portanto a probabilidade é igual a duas vezes este produto, ou seja, 2pq. Como o número de indivíduos SS (correspondente a P2) + Ss (equivalente a 2pq) + ss (correspondente a q2) = 1 = 100%, podemos concluir que p2 + 2pq + q2 = 1 = 100%. Esta equação, que acabamos de demonstrar, constitui o princípio de Hardy-Weinberg. Podemos notar, que ele não nada mais nada menos que o desenvolvimento do binômio (p + q) 2.

Resta-nos demonstrar, agora, que as frequências dos genes S e s, permanecem constantes através das gerações. Na formação de uma geração, a probabilidade de um espermatozoide S fecundar um óvulo S é p x p = p2 (frequência de indivíduos SS). A probabilidade de um óvulo s ser fecundado por um espermatozoide s é q x q = q2(frequência de indivíduos ss). Finalmente, a probabilidade de surgirem indivíduos Ss resulta da fecundação de um óvulo S por um espermatozoide s (pq) ou de um óvulo s fecundado por um espermatozoide S (pq). Concluído está que, na geração seguinte, a frequência genética não se altera e continua sendo p2 + 2pq + q2 = 1. Quando uma população obedece a esse princípio, dizemos que ela se encontra em equilíbrio genético, o que significa dizer que ela não está evoluindo.

Esse princípio pode ser aplicado, também, em casos de alelos múltiplos (polialelia), como o sistema sanguíneo ABO, por exemplo, onde estão envolvidos três alelos (IA, IB e i). Basta convencionar que a frequência de IA é p, que a de IB é q e que a de i é z e desenvolver a expressão (p + q + z) 2.

 (p + q + z) 2 = P2+ 2pq + q2 + 2qz + 2pz + z2

Neste caso, P2corresponde à frequência de indivíduos do grupo A homozigotos (IAIA). 2pq corresponde à de pessoas AB (IAIB). q2 equivale à de seres B homozigotos (IBIB). 2qz corresponde à indivíduos B heterozigotos (IBi). 2pz equivale à pessoas
A heterozigotas (IAi). z2 corresponde à frequência de indivíduos portadores de sangue O (ii).


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