Publicado por: Djalma Santos | 19 de abril de 2017

TESTES DE GENÉTICA (XVII)

01. (ACAFE) A doença de Gaucher possui origem genética e tem sido tradicionalmente classificada em três subtipos Tipo 1, Tipo 2 e Tipo 3. Apresenta como característica o acúmulo de glucosilceramida nos macrófagos/monócitos. Ocorre devido a uma deficiência da enzima lisossomal β-glicosidase ácida, também conhecida como glicocerebrosidase. Sua tarefa, em indivíduos livres da doença, é realizar a quebra de um substrato lipídico, o glicocerebrosideo, no interior da célula. Em consequência da alteração no gene responsável por produzir a enzima em questão, sua quantidade é insuficiente e não apresenta capacidade de decompor o substrato na velocidade ideal, passando a acumular-se nos ribossomos. Na genealogia a seguir, os indivíduos representados por símbolos escuros são afetados pela doença de Gaucher Tipo 1.

Após análise da genealogia e de acordo com os conhecimentos relacionados ao tema, é correto afirmar, exceto:

a) Enzimas são substancias orgânicas biocatalisadoras. Alguns fatores influenciam na atividade catalítica das enzimas, tais como: concentração enzimática, concentração do substrato, potencial hidrogeniônico (pH) e temperatura.

b) Caso a mulher III.1 case com um homem portador da doença de Gaucher Tipo 1, a probabilidade de terem uma menina com a doença é de 1/6.

c) Os lisossomos são organelas citoplasmáticas membranosas que possuem em seu interior enzimas que realizam, normalmente, a digestão intracelular, porém em casos excepcionais, como, por exemplo, a realizada pelos osteoclastos, a digestão pode ser extracelular.

d) Pela análise da genealogia pode-se concluir que, na doença de Gaucher Tipo 1, o provável padrão de herança envolvido é recessivo, podendo ser autossômico ou ligado ao sexo.

02. (UDESC) Como resultado do cruzamento de dois coelhos duplo heterozigotos nasceram 360 descendentes, deste total, o número de coelhas com o mesmo genótipo dos genitores é:

a) 45.

b) 90.

c) 180.

d) 70.

e) 100.

03. (Unisc) Um aluno, após a explicação em aula sobre como os cromossomos eram separados no processo de gametogênese para originar os gametas femininos e masculinos, ficou refletindo sobre qual a origem dos mesmos nele e na sua irmã a partir dos seus ascendentes. Assim, propôs algumas ideias para discutir na aula seguinte.

I. Ele teria que ter necessariamente o cromossomo Y do avô paterno, mas o seu cromossomo X poderia ser tanto da avó como do avô maternos.

II. A sua irmã deve ter um cromossomo X necessariamente herdado do pai e o outro pode ser tanto de origem da avó como do avô maternos.

III. Sua irmã tem chance de passar características genéticas determinadas pelo cromossomo X tanto dos ancestrais maternos como paternos aos seus descendentes futuros, porém ele só tem chance de passar características genéticas do cromossomo X materno.

Assinale a alternativa correta.

a) Somente a afirmativa I está correta.

b) Somente as afirmativas I e II estão corretas.

c) Somente as afirmativas II e III estão corretas.

d) Somente as afirmativas I e III estão corretas.

e) Todas as afirmativas estão corretas.

04. (UCPel) Características mendelianas podem ser determinadas por loci em um cromossomo autossômico ou nos cromossomos sexuais X ou Y. Analise o padrão de herança abaixo:

– Afeta qualquer sexo, porém mais mulheres do que homens.

– Geralmente pelo menos um dos pais é afetado.

– Mulheres são mais moderadas e variavelmente afetadas que homens.

– O filho de uma mulher afetada, independentemente de seu sexo, tem chance de 50% de ser afetado,

– Para um homem afetado, todas as suas filhas serão afetadas, mas seus filhos não.

O padrão de herança acima é:

a) autossômico dominante.

b) dominante ligado ao X.

c) autossômico recessivo.

d) recessiva ligada ao X.

e) mitocondrial.

05. (Unisinos) A expressividade de um gene é o “grau de intensidade” com que ele se manifesta no fenótipo do indivíduo, traduzindo o grau de expressão do ________. Além disso, fato­res ambientais ou intrínsecos condicionam o grau de expressividade de alguns _______. Assim, esta expressão pode ser uniforme ou variável, resultando no aparecimento de vá­rios padrões de _______. As lacunas são corretamente preenchidas, respec­tivamente, por:

a) fenótipo – fenótipos – genótipos.

b) fenótipo – genótipos – fenótipos.

c) genótipo – fenótipos – genótipos.

d) genótipo – genótipos – fenótipos.

e) genótipo – genótipos – genótipos.

06. (UEM) Sobre os cromossomos humanos e assuntos correlatos, assinale o que for correto.

01. Os cromossomos sexuais são aqueles que possuem os genes que determinam exclusivamente o sexo.

02. As fêmeas são heterogaméticas e os machos homogaméticos.

04. Indivíduos contendo 22 pares de autossomos e um único cromossomo X serão portadores da síndrome de Turner.

08. Genes holândricos são aqueles presentes nos cromossomos X e que não possuem correspondentes no cromossomo Y.

16. As fêmeas são diploides com 2 cromossomos sexuais; e os machos, haploides com somente 1 cromossomo sexual.

Soma das alternativas corretas:

07. (UNICENTRO) No Brasil, a cada ano, nascem 3,5 mil crianças com anemia falciforme. A doença falciforme é caracterizada por uma alteração sanguínea que causa anemia crônica, dores generalizadas e icterícia, atingindo, principalmente, pessoas de origem africana. A anemia falciforme é expressa a partir do alelo Hbs, que, no indivíduo, possui um efeito:

a) pleiotrópico.

b) epistático.

c) polialélico.

d) ligado ao sexo.

08. (UEPG) Na maioria das espécies, os cromossomos sexuais possuem genes para determinação de sexo, além de outras informações. Assinale o que for correto a respeito dos cromossomos sexuais e das heranças ligadas ao sexo.

01. No homem, metade dos espermatozoides possui o cromossomo X e a outra metade o Y, sendo o sexo masculino heterogamético. Nas fêmeas, todos os óvulos apresentam cromossomo X, sendo então classificadas como homogaméticas.

02. O daltonismo é uma herança ligada ao sexo. Uma mulher de visão normal (XDXD) casada com um homem daltônico (XdY) não terá nenhum filho(a) daltônico(a).

04. Na espécie humana há uma doença hereditária, a distrofia molecular de Duchenne, em que ocorre a degeneração e atrofia dos músculos. Essa doença é condicionada por um alelo mutante recessivo, localizado no cromossomo X.

08. A hemofilia é uma herança ligada ao sexo. Uma mulher com coagulação normal, mas portadora de um alelo mutante (XHXh), casa-se com um homem com coagulação normal (XHY). A possibilidade dos(as) filhos(as) deste casal são de 100% de coagulação normal.

16. Homens daltônicos (XdY) terão todos os seus filhos do sexo masculino também daltônico, independente do genótipo da mulher.

Soma das alternativas corretas:

09. (CATÓLICA SC) A neuropatia óptica de Leber se manifesta entre 12 e 30 anos. Essa doença está relacionada a alterações no material genético mitocondrial. Sobre essa doença e sua manifestação foram feitas as seguintes afirmações:

I. Embora homens e mulheres possam ser afetados, essa neuropatia é transmitida hereditariamente apenas pelas mulheres.

II. Normalmente, nenhum dos descendentes dos homens afetados herda a anomalia; todos os filhos e filhas das mulheres afetadas herdam essa neuropatia.

III. A localização dessa mutação nas mitocôndrias faz com que ocorra herança citoplasmática por intermédio unicamente dos espermatozoides.

Está(ão) correta(s):

a) Apenas I e III.

b) Apenas II e III.

c) I, II, III.

d) Apenas a III.

e) Apenas I e II.

10. (Mackenzie) No heredograma abaixo, os indivíduos marcados apresentam uma determinada condição genética.

Assinale a alternativa correta.

a) Os indivíduos 3, 4, 5 e 6 são obrigatoriamente heterozigotos.

b) O casal 3X4 tem 50% de chance de ter filhos normais.

c) Se o indivíduo 5 se casar com um homem normal, terá 25% de chance de ter filhos afetados.

d) O indivíduo 3 pode ser filho de pais normais.

e) Um dos pais do indivíduo 2 é obrigatoriamente normal.

11. (UFSCar) Dois indivíduos de uma família apresentavam uma doença determinada por um par de alelos autossômicos recessivos. A genealogia a seguir representa a família analisada.

Com base nas informações da genealogia, é correto afirmar que os indivíduos:

a) I.1 e I.2 são homozigotos dominantes.

b) II.1 e II.2 são heterozigotos.

c) I.3 e I.4 são homozigotos recessivos.

d) III.1 e III.2 são heterozigotos.

e) II.3 e II.4 são homozigotos recessivos.

12. (Unimontes) Às vezes, problemas genéticos são baseados em torno de um diagrama de pedigree. Esses diagramas mostram os fenótipos dos indivíduos ao longo de várias gerações e permitem deduções sobre determinados fenótipos. Muitas vezes pedigrees são utilizados para mostrar a herança de uma determinada doença numa família. Analise o heredograma abaixo:

Considerando o heredograma apresentado e o assunto abordado, analise as alternativas abaixo e assinale a que justifica o fato de a doença representada pelo heredograma ser causada por um alelo recessivo.

a) Casal 5 e 6 da geração III.

b) Casal 1 e 2 da geração II.

c) Filhos 5, 6 e 7 da geração IV.

d) Casal 1 e 2 da geração I.

13. (Unitau) As aneuploidias podem ser originadas por falhas ocorridas no momento da formação dos gametas, ou por alterações na fase de segmentação do zigoto, sendo denominadas anomalias pré-zigóticas e pós-zigóticas, respectivamente. Sobre essas falhas, assinale a alternativa correta.

a) Falhas pré-zigóticas resultam da não disjunção dos cromossomos homólogos na mitose.

b) Falhas pós-zigóticas resultam da não disjunção dos cromossomos homólogos na meiose.

c) Falhas pré-zigóticas resultam da não disjunção das cromátides irmãs na mitose.

d) Falhas pós-zigóticas resultam da disjunção das cromátides irmãs na meiose.

e) Falhas pré-zigóticas resultam da não disjunção dos cromossomos homólogos na meiose.

14. (URCA) Um homem normal para visão é filho de mãe míope. Ele é casado com uma mulher também normal e filha de pai míope. Admitindo-se que a miopia é condicionada por um gene autossômico recessivo, diga qual a probabilidade desse casal ter uma filha míope.

a) 1/2.

b) 1/4.

c) 1/8.

d) 1/16.

e) 1/32.

15. (UNICENTRO)

Doença de Tay-Sachs em humanos.

Anomalias genéticas frequentemente causam problemas graves de saúde, podemos citar, por exemplo, a Doença de Tay-Sachs. A descoberta dessa anormalidade deve-se a dois médicos, Warren Tay e Bernard Sachs, que estudaram, em anos diferentes, alguns sintomas da doença que hoje leva os seus nomes. Esse distúrbio incurável é uma herança autossômica recessiva que leva a uma deficiência na enzima conhecida por hexosaminidase A. Essa doença tem ocorrência relativamente alta na população de judeus Ashkenazi (judeus da Europa Central e do Leste). A falta da hexosaminidase A faz com que o gangliosídeo GM2 (componente da membrana do neurônio) não seja hidrolisado, ficando assim acumulado no tecido nervoso. A consequência desse acúmulo é uma degeneração contínua desse tecido.

(DOENÇA DE TAY SACHS…, 2016).

A partir do texto acima e com os conhecimentos sobre hereditariedade, pode-se afirmar:

a) A homozigose, para a idiotia amaurótica infantil, é condição necessária para manifestação da doença.

b) Os alelos envolvidos no caráter observado não apresentam dominância completa.

c) Os recém-nascidos com Tay-Sachs são filhos de pais que expressam integralmente este caráter.

d) A permanência do gene da idiotia amaurótica infantil não depende da seleção natural.

e) O gene que condiciona essa doença está ligado ao sexo.

16. (FPS) A doença de Huntington é uma enfermidade hereditária, cujos sintomas são causados pela degeneração celular em uma parte do cérebro. Este dano afeta a capacidade cognitiva, os movimentos e o equilíbrio emocional. O heredograma abaixo representa uma família que apresenta esta doença.

Pode-se concluir que a doença de Huntington apresenta herança:

a) Autossômica dominante.

b) Autossômica recessiva.

c) Ligada ao X dominante.

d) Ligada ao X recessiva.

e) Ligada ao Y.

17. (IFPE) A abelha é o animal mais famoso pela capacidade de polinização, que é o transporte de pólen de uma flor para a outra, o que permite que as flores sejam fecundadas e que os frutos e sementes se desenvolvam. A determinação do sexo das abelhas, bem como dos outros insetos da Ordem Hymenoptera (formigas, vespas) é denominado haplodiploide e caracteriza-se por:

a) todas as fêmeas férteis e todos os machos homogaméticos.

b) todos os machos férteis e todas as fêmeas estéreis.

c) todos os machos possuírem apenas cromossomos de origem paterna e todas as fêmeas possuírem apenas cromossomos de origem materna.

d) todas as operárias serem resultantes da partenogênese e todas as rainhas não serem resultantes desse processo.

e) todos os machos haploides e todas as fêmeas diploides.

18. (UEPG) Sobre as síndromes genéticas resultantes de alterações nos cromossomos sexuais, assinale o que for correto.

01. Homens com síndrome de Klinefelter apresentam um cromossomo Y extra (47, XYY). Têm estatura acima da média, podem apresentar leve grau de retardo mental e presença de cromatina sexual (corpúsculo de Barr).

02. Portadores de síndrome de Klinefelter possuem 47 cromossomos, com a presença de um cromossomo X extra, resultante da não disjunção correta durante a formação dos gametas masculino ou feminino. São indivíduos mais altos e com desenvolvimento anormal dos testículos.

04. Mulheres que apresentam cromossomos X extras, como as portadoras de trissomia do cromossomo X, apresentam inúmeros problemas de desenvolvimento intelectual e motores, além da ausência de cromatina sexual (corpúsculo de Barr).

08. Mulheres com síndrome de Turner apresentam 45 cromossomos, pois há a ausência de um cromossomo X. As mulheres afetadas possuem baixa estatura e caracteres sexuais secundários pouco desenvolvidos.

Soma das alternativas corretas:

19. (UNICENTRO) A constituição genética do indivíduo do sexo masculino com síndrome de Patau está representada em:

a) 46, XY + 13.

b) 47, XY + 13.

c) 47, XY + 18.

d) 46, XY + 18.

20. (Mackenzie) Um homem daltônico e não polidáctilo, filho de pai e mãe polidáctilos, casa-se com uma mulher polidáctila e de visão normal, cujo pai era daltônico. O casal já tem uma filha normal para ambos os caracteres. A probabilidade desse casal ter um filho com o mesmo fenótipo da irmã é de:

a) 1/8.

b) 1.

c) zero.

d) 1/4.

e) 1/2.

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